指细胞中染色体数目的增减和结构的改变。数目的增减包括染色体组数的改变（如含有多组的多倍体和含有单组的单倍体）及个别染色体数目的改变（如比正常染色体数多一个的三体和少一个的单体等）。结构的改变包括：(1)染色体失去了片段的缺失（结果造成染色体上基因数目的减少）；(2)增加了片段的重复（结果造成染色体上基因数目的增多）；(3)染色体片段作180°颠倒的倒位（使这一段染色体的基因顺序与其他基因的顺序方向相反，基因数目没有改变）；(4)非同源染色体间相互交换片段的易位（包括相互易位和非相互易位）。畸变有自然发生的，也有人工诱发的。一些物理因子（如电离辐射）和化学诱变剂能大大提高畸变频率。根据畸变的特殊遗传学效应，有用于动植物的育种的，如利用三倍体可造成不育的遗传学效应培育无子西瓜等。
